DIAGNOSTICO

El diagnóstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes posible está demostrada la relación directa entre un diagnóstico temprano y el desarrollo de una mejor calidad de vida en los enfermos.El sistema ideal para la detección de la patología es la realización de un cribado neonatal, un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de tener fibrosis quística desgraciadamente, este sistema no está implantado por todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos positivos.
“Antes de la instauración del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los síntomas clínicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificación de mutaciones compatibles con fibrosis quística. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnóstico muy precoz la clínica no es necesaria”, explica Girón.
La especialista señala que, una vez establecido el diagnóstico, es importante realizar pruebas para el seguimiento respiratorio (muestras microbiológicas de las vías respiratorias, estudios de función pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorción intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones óseas y nutricionales.